Hur Huntingtons sjukdomsgen påverkar hur det ärvts

Källa: commons.wikimedia.org

Genetik spelar en viktig faktor när det gäller många sjukdomar. Över 6000 sjukdomar ärvs genom genetik. Ibland ger vissa genetiker dig inte sjukdomen direkt men kan göra dig mer benägen att ärva den. Om du har en familjehistoria av cancer kan du riskera cancer, och du bör kontakta din läkare och leva en hälsosam livsstil för att förhindra det. Andra gånger kan genetik innebära att du kommer att få sjukdomen oavsett vad. Fall i punkt, Huntingtons sjukdom eller HD.

Vad är Huntingtons sjukdom?

HD får dina nervceller att förfalla under en period, vilket leder till en minskning av alla funktioner. Det är genetiskt och det utvecklas vanligtvis i en persons 30- eller 40-tal, men det kan utvecklas ännu tidigare än så. Eftersom det får dina nervceller att brytas ner leder detta till en minskning av fysiska och kognitiva förmågor och kan leda till olika psykiska sjukdomar.

Genet som orsakar Huntingtons sjukdom

En mutation i HTT-genen orsakar HD. Denna gen är ansvarig för att be hjärnan att skapa huntingtin, ett viktigt protein. Huntingtins exakta syfte är inte helt förstådd, men det finns i hjärnan såväl som kroppsvävnad. Vad vi vet om huntingtin är att det förmodligen spelar en nyckelroll i nervcellshälsan. Det håller dem starka och hindrar dem från att självförstöra. Om något skulle förändra HTT-genen kan du se hur det kan påverka dina nervceller.

Eftersom de flesta fall av HD inträffar på 30- och 40-talet har de flesta som vill ha barn redan haft dem och haft dem innan symtomen på sjukdomen började träda i kraft.

202 ängelnummer betydelse

Arvsgrad

Om en av dina föräldrar har Huntingtons sjukdom kanske du undrar vad chansen är att du ärver den muterade genen. Oavsett vilken förälders kön som drabbas är oddsen för att du ärver det cirka 50 procent. För många är detta ganska ångestframkallande. En genetisk vändning av myntet avgör ditt öde.

HD förekommer hos cirka 3 av 100 000 personer, så oddsen för att båda föräldrarna har sjukdomen är inte så vanliga. Men om de har genen, går oddsen, som du kan förvänta dig, upp. Ibland går det upp till 75 procent. I vissa fall kan alla barn få det till 100 procent.

betydelsen av tornado i drömmen

Källa: rawpixel.com

Om dina föräldrar har HD, men du inte, finns det fortfarande en risk att överföra det till dina barn.

Detta betyder att det bästa sättet att bota Huntingtons sjukdom är att odla upp det. Som nämnts tidigare betyder dess sena händelse att de flesta föräldrar redan hade fått barn när symtomen börjar visa sig, men det kan inträffa i en yngre ålder, som 30-årsåldern, när du ska få ditt första barn .

26 ängelnummer betydelse

Om så är fallet kan många föräldrar överväga adoption eller en surrogatförälder som en lösning.

Preimplantation Controversy

Vissa föräldrar som vill ha barn av sin genetiska sammansättning kan vidta vissa åtgärder för att se till att inga av deras barn har HD genom genetiska diagnoser före implantation. Det är här ett laboratorium använder föräldrarnas spermier och ägg för att skapa flera embryon, och embryona testas för tecken på HTT-mutationen. Om man inte har det, implanteras det i modern.

Det är inte det billigaste sättet att göra det, och det är inte heller det mest kontroversiella. Vissa kan ha problem med idén om denna typ av avel, men om du inte gör det, kan det vara värt att bli undersökt.

Huntingtons sjukdom och nationella ursprung

Det som är ganska intressant är att din risk för HD kan bero på ditt nationella ursprung. De med europeiskt ursprung har den mest troliga chansen att få det. Det är fortfarande sällsynt vid 3 av 100 000 fall, men det är det högsta. Asiatiska länder tenderar att ha de lägsta fallen av HD. Detta kan bero på ursprunget till mutationerna.

Symtom på Huntingtons sjukdom

Eftersom sjukdomen involverar en gradvis nedbrytning av dina nervceller tenderar symtomen att vara kognitiva eller påverka din rörelse. Psykiska störningar kan också utvecklas på grund av HD.

När HD påverkar din rörelse kan det vara subtila förändringar först, men så småningom kommer det att påverka dig tillräckligt där du behöver vård. Det är inte ovanligt att de som lider av HD skadas eller dör på grund av att de faller eller tappar balansen. Andra symtom inkluderar:

Plötsliga ryckningar eller ryckrörelser. Dessa kommer att hända ganska ofta.
Problem med att svälja. Många patienter med HD kan behöva hjälp med att svälja maten, eftersom kvävning är ganska vanligt.
Att prata kan bli svårt med HD eftersom munrörelser är svåra.

Sedan finns det kognition. Det handlar om bearbetning och tänkande, vilket kommer att förvärras med tiden. Dessa inkluderar:

Oförmågan att fokusera. Alla rymmer ut ibland, men människor med HD kommer att få det att hända dem hela tiden.
Dina tankar kan frysa. När du försöker prata kan du snubbla eller upprepa en tanke.
Det kan finnas sämre impulskontroll än vanligt. De med HD bör inte spela eller shoppa utan hjälp. Att inte tänka innan du talar är också ett annat problem.
Människor med HD kan ha problem med sin självmedvetenhet. De lever inte i nuet, utan istället på autopilot.
Du kan ha minnesproblem. Förutom att du inte kan komma ihåg tidigare händelser kan du ha svårt att behålla saker du har lärt dig.

HD kan också leda till psykiska störningar, inklusive:

OCD. Tvångssyndrom är när du upprepar vissa uppgifter om och om igen eftersom du inte är nöjd.
Bipolär sjukdom. Det är då ditt humör plötsligt förändras. Ibland känner du dig glad och överlägsen alla andra. Andra dagar kan du känna dig apatisk och deprimerad.
Depression är i allmänhet ett annat symptom på HD. Det är inte bara situationellt, där patienten är deprimerad för att de har en sjukdom som får hjärnkraften att bryta ner över tiden, men förändringar i din hjärna orsakar det också.

Källa: pexels.com

guide för rättvisa tarot

Juvenile HD är när barn eller ungdomar utvecklar HD. Det är mycket sällsynta, men mycket dödligare, eftersom symtomen kan uppstå som barn som barn. Ett barn med JHD kan ha problem i skolan, ha beteendeproblem eller glömma saker. Ibland kan detta misstas som vanligt tonårsbeteende, med de enda förbryllande symptomen som krampanfall. Människor med JHD har vanligtvis också en lägre livslängd.

212 ängel betydelse

Prognos

Först kan människor som har HD kanske leva normalt, men med tiden kommer deras symtom att förvärras och de kommer troligen att behöva hjälp med att leva. Ibland utvecklas sjukdomen långsamt och den som får den kan ha 30 år att leva. Andra gånger, särskilt i JHD-fall, kan det döda dig på bara tio år.

Eftersom cellerna i din hjärna bryts ner kommer hjärnans vikt att gå ner. Den genomsnittliga vuxna hjärnan är ungefär tre pund. I de sena stadierna av HD kan hjärnan tappa ett pund.

Ibland är det inte sjukdomen som dödar dig utan symptomen. Kvävning, fall och kramper är bara några anledningar till att man skulle dö. Självmord är ett annat stort problem som förekommer hos nästan 10 procent av patienterna. Självmord tenderar att komma tidigt. Det kan bero på depression, eller på grund av att patienten vill avsluta sitt liv innan de tappar all sin kognition.

Behandling av Huntingtons sjukdom

Förebyggande genom genetisk rådgivning är det enda sättet att utrota sjukdomen. Om du har det finns det inget botemedel eller ett sätt att stoppa det, men det finns sätt att sakta ner det. Detta händer vanligtvis genom att behandla symtomen.

Om du tränar och har en hälsosam kost kan det göra din fysiska och mentala hälsa mycket bättre och hjälpa dig på lång sikt. Sjukgymnastik kan hjälpa dina rörelser och minska antalet fall och sväljproblem du kan ha. Mental stimulering kan hjälpa dina kognitiva förmågor. Läkemedel kan inte bara hjälpa dina fysiska och mentala symtom utan kan kunna behandla din depression eller bipolär sjukdom.

Sök hjälp!

HD kan vara en tung börda för patienten. De kan bli apatiska och låta sig ge efter för sjukdomen, snarare än att sakta ner den och leva det längsta möjliga livet. De kan också ha självmordstankar. En rådgivare kan hjälpa patienten att hantera sjukdomen och göra en plan för att leva bästa möjliga liv under dessa omständigheter.

barn drömmer mening

Källa: rawpixel.com

Vaktmästaren kan känna sig deprimerad eller trött på att ta hand om patienten, särskilt om vaktmästaren är en familjemedlem. Rådgivning kan hjälpa till att hålla vaktmästarens anda upp och lära dem tekniker för att ta hand om patienten.

Huntingtons sjukdom är ganska skrämmande, men om du känner till din genetiska historia och vidtar åtgärder för att förhindra att den överförs till dina barn kan du ta ett steg för att hjälpa till att avsluta den.