Vad är några av medlen för Huntingtons diagnos

Huntingtons sjukdom, eller HD, är en störning där dina nervceller bryts ner över tiden. Detta leder till förlust av rörelse och kognition, och kommer med tiden att leda till döden. Du kanske undrar exakt hur sjukdomen diagnostiseras. I den här artikeln kommer vi att titta på diagnosprocessen. Men först, låt oss förklara hur sjukdomen fungerar.

Källa: pxhere.com

HTT-genet

Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom som involverar en mutation i HTT-genen. HTT-genen skapar huntingtin, ett protein. Man tror att huntingtin spelar en viktig roll i nervcellernas hälsa, och om HTT-genen skulle muteras skulle det så småningom leda till att dina nervceller dödades.

Historien om Huntingtons sjukdom diagnoser

Huntingtons sjukdom har funnits länge, men 1872 var George Huntington den första personen som fullständigt beskrev det och observerade hur det påverkade familjer. Trots detta tenderade HD-patienter att diagnostiseras fel med något annat.

Det mest kända exemplet är Woody Guthrie. Han var en berömd sångare från 1930- till 1950-talet. Hans mamma led av HD, men han diagnostiserades fel då hans hälsa började försämras. Han diagnostiserades med alkoholism, och hans mentala nedgång ledde till att han institutionaliserades ganska många gånger. Så småningom hade han rätt diagnoser, men då var det för sent.

Naturligtvis var det förflutet. Numera är det mycket lättare att diagnostisera HD. Så här gör neurologer det.

drömmer om blod

Familjehistoria

En av de mest uppenbara indikatorerna för HD är familjens historia. Om du har en familjehistoria av HD ökar dina chanser. Familjen måste avslöja all känd medicinsk information om sig själva, och detta kan göra en fullständig bild för läkaren att titta på. Naturligtvis, bara för att det finns en känd historia, betyder det inte att HD kan vara den skyldige och vice versa.

Läkaren kommer sedan att testa patientens mentala och fysiska problem. Först kommer de att fråga om patienten har upplevt någon känsla av känslomässiga problem och sedan testa:

• hörsel
• styrka
• ögonrörelser
• känslighet
• reflexer
• balansering
• rörelse

... tillsammans med andra saker som laboratorietester. Detta kan hjälpa läkaren att antingen utesluta HD eller hjälpa dem att bygga ett fall för HD.

Presymptomatisk testning

Källa: Pixabay.com

Detta är ett annat sätt att testa för HD och görs när personen inte har symtom på HD men har en familjehistoria. Det involverar markörer, som är DNA-bitar som ligger nära en gen och ärvs. Detta test kräver också DNA från familjen, så om du är adopterad, eller om du har några kvarvarande familjemedlemmar kvar, kanske du inte kan ta testet. Detta innebär genetisk testning.

3333 biblisk betydelse

Genetisk testning och Huntingtons sjukdom

Genen som orsakade HD upptäcktes först nyligen. Det var 1993 när stiftelsen för ärftlig sjukdom hjälpte till att upptäcka den, och sedan dess har diagnosen HD varit enklare än någonsin. Innan dess kan de ha misstagit dina symtom som något annat, men på grund av genen kan de med säkerhet bestämma att det är HD. Allt läkaren behöver är ett enkelt blodprov, och de kommer att testa ditt DNA för den muterade HTT-genen.

De kommer att titta på upprepningarna i ditt DNA. Dessa kallas CAG-upprepningar, och antalet upprepningar kommer att avgöra om du kommer att utveckla HD eller inte, eller om du är i riskzonen.

525 nummer kärlek

Om det är färre än 28 upprepningar är det normalt. Du kommer inte att utveckla det, och inte heller dina barn.

Om det är 29-34 upprepningar kommer du inte att utveckla det, men dina barn kan vara i riskzonen för HD.

Vid 35-39 upprepningar är det osäkert. Du kan utveckla HD, men du kanske inte. Dina barn riskerar också. De i detta sortiment bör kontrollera regelbundet för att vara säkra på att de inte har utvecklat det ännu.

Vid över 40 upprepningar kommer du att utveckla HD, och dina barn kommer att ha 50/50 chans att utveckla det också.

Brain Imaging Test

Du kan bli ombedd att göra ett hjärnavbildningstest, som kan skapa en bild av din hjärna utan obehag för dig. På grund av nervcellernas nedbrytning kan HD få hjärnan att krympa. I senare skeden kan du sluta tappa 30 procent av din ursprungliga hjärnvikt. Detta kan titta på den möjliga prognosen för sjukdomen om du har den.

Men krympning i hjärnan betyder inte nödvändigtvis att du har HD, eftersom andra störningar kan orsaka detta också. Om du befinner dig i de tidiga stadierna av HD kan din hjärna också se normal ut.

Var kan jag testa?

Det bästa sättet att testa för HD är genom genetisk testning, vilket är ett billigt och exakt sätt att testa dem som löper risk för HD. Det finns testcenter nära dig, och för att hitta dem kan du gå till Huntington Disease Society of America's webbplats eller ringa dem på 1-800-345-HDSA.

Källa: commons.wikimedia.org

Vad kan du förvänta dig vid ett av dessa tester? Du kan börja med att undersöka dina neurologiska förmågor. Detta hjälper läkarna att avgöra om du har några symtom på HD, vilket kan hjälpa läkarna att diagnostisera dig innan det genetiska testet ens inträffar.

andlig betydelse av tvättbjörnsbesök

Sedan finns det förprövad rådgivning. Här kommer personen att lära sig allt om HD. Oddsen är att du kanske vet några saker om sjukdomen om du är där, men läkaren kommer att gå in i mer detaljer med det och prata om din risk. De kommer att förklara testet mer och prata om de resultat du kan uppleva. De kommer då att ge dig ett val att testas eller inte. Vissa människor kanske inte vill lära sig sitt öde på grund av rädsla, och läkaren kommer inte att pressa dig att göra det om du inte vill.

När du väl har ett test kommer det att involvera yrkesverksamma och de hjälper dig att förbereda dig för resultaten. Det finns mycket rådgivning som är involverat via detta test på grund av sjukdomens påverkan. De kan ta med familjemedlemmar som inte är i riskzonen för att diskutera vad som kan hända om patienten har HD, liksom familjemedlemmar som är i riskzonen. De förbereder dig också för en möjlig chans till ett positivt resultat.

Hur fungerar själva testet? Det handlar om ett litet blodprov. De kommer sedan att screena det, tillsammans med eventuellt en familjemedlems DNA, för att se om det går i familjen.

Efter testet

Resultaten kommer att överlämnas till individen och resultaten kommer inte att berättas av någon annan om inte individen vill att de ska göra det. Ett uppföljningsavtal kan hända oavsett om resultaten är positiva eller negativa.

Vanligtvis är den som testats för HD över 18 år, såvida inte den minderåriga har symtom. Juvenil Huntingtons sjukdom är sällsynt men helt möjligt, och om barnet har symtom kan det göras testning.

drömmening av pool

Det testas vanligtvis inte till ett foster av blivande föräldrar. Det rekommenderas att föräldrar som inte vill skicka HD till sina barn söka genetisk rådgivning för att få bästa möjliga alternativ. Föräldrarna kan också undersöka preimplantationsundersökningen. Det handlar om att skapa flera embryon i ett laboratorium med hjälp av föräldrarnas DNA och sedan screena dem för eventuella tecken på HD. Om ett embryo inte har HD-genen implanteras det inuti modern.

En känslomässig påverkan

Att ta reda på om du har HD kan vara en stressande händelse. En dag kommer du att få symtomen, och din hjärna kommer att sönderdelas långsamt över tiden. Det är svårt för någon att föreställa sig att förlora alla sina kognitiva funktioner, och de kanske undrar hur länge de måste leva. Ibland kan en patient med HD få decennier att leva. Andra gånger kan det bara ta några år.

Det som är ännu mer frustrerande är kanske att få ett resultat som är osäkert. Du kan vara i fara, eller så är du inte. Ibland, vad är värre än att veta om du har HD är att inte veta. Rädslan för det okända har alltid varit ett mänskligt drag.

biblisk betydelse av talet 420

Källa: rawpixel.com

För opåverkade kan det också vara stressande. Din nära och kära kommer att förlora alla funktioner, och du kommer att behöva ta hand om dem. Det kan låta skrämmande, och du kan inte föreställa dig att din älskare eller förälder inte kan vara oberoende.

För fall som dessa kan det hjälpa dig att klara av att prata med en rådgivare. De kan lära patienten hur man accepterar sitt öde och tekniker för att sakta ner prognosen för sjukdomen. För familjemedlemmarna kan de prata med dem om vad de kan förvänta sig när det gäller att ta hand om en HD-patient och vad de kan göra för att hålla humöret uppe.

HD är lätt att diagnostisera, men svårt att acceptera när du har fått resultaten. Om du har en familjehistoria kanske du vill testas idag.

Dela Med Dina Vänner: